自贡泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测采用高通量测序(NGS)技术，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型，为实体瘤患者提供靶向、免疫、化疗及遗传评估，价格5850元。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者，需通过分子谱识别瘤种指纹指导治疗
- 罕见瘤种患者，缺乏专属单癌种Panel时的全面评估方案
- 多原发肿瘤患者，需同步评估多个病灶的驱动基因全景
- 临床试验入组筛选者，需获取HRR/MMR/MSI等通用标志物数据
- 预算适中但追求多维度决策的晚期实体瘤患者
- 一线治疗进展后需要寻找耐药机制的实体瘤患者
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术平台，采用靶向捕获策略对188个实体瘤相关基因的全部外显子区及部分内含子区进行深度测序，单次检测同步覆盖单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四种突变类型。技术优势在于：一是多重PCR与杂交捕获联用，在单管反应中实现188个基因的高效富集，降低样本起始量要求；二是通过白细胞对照去除克隆性造血(CHIP)干扰，提升液体活检特异性；三是内置UMI分子标签，在低至0.1%的突变频率下仍可精准检出。覆盖范畴包括驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个)、MMR系统基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)及其他关键基因(NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个)。但需注意：本Panel不覆盖全外显子组，不评估肿瘤突变负荷(TMB)的完整分数，对结构复杂的大片段重排检测灵敏度有限，且液体活检对CNV和融合的检出能力低于组织样本。
检测流程
检测样本灵活可选：组织样本(手术切除标本、穿刺活检组织、蜡块切片)或血液样本(液体活检，需血浆10-20mL)。送检前无需空腹或特殊饮食准备。在自贡本地设有合作采样点，支持现场采血或由护士上门采血；组织蜡块可通过常温快递寄送，血液样本需使用专用游离DNA采血管并冷链运输。全国范围内提供免费寄送服务，样本接收后自动进入标准化检测流程。
准确性说明
检测采用双端150bp测序策略，目标区域平均测序深度≥2000X(组织)/≥10000X(血浆)，有效数据量达99%以上覆盖目标区域。通过内置阳性质控品和阴性质控品，每批次样本均进行污染监控和灵敏度验证。阳性结果直接对应FDA/NMPA获批靶向药物或临床试验入组标准，阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例中，MSS+MMR完整+HRR阴性提示免疫检查点抑制剂及PARP抑制剂获益有限，可避免无效治疗。对于液体活检阴性结果，建议结合影像学或组织活检复测，因低肿瘤负荷可能导致假阴性。
详细流程
- 临床医生开具检测申请单，或患者通过自贡合作医疗机构咨询项目详情
- 签署知情同意书，填写临床信息表(包括诊断、治疗史、影像资料)
- 采集样本：组织样本(手术/活检标本)或血液样本(使用EDTA或游离DNA专用采血管)
- 样本标记唯一条码，冷链运输至中心实验室，并同步分离白细胞作为胚系对照
- 样本接收后质控评估(DNA浓度、纯度、片段化程度)，不合格样本通知重采
- 文库构建：DNA片段化、末端修复、接头连接、靶向捕获、扩增富集
- 高通量测序(NGS)上机运行，生物信息学分析(比对、变异识别、注释、过滤)
- 生信结果经临床遗传学家审核，生成解读报告(含用药建议、临床试验匹配)，推送至临床医生和患者，报告周期约12-15个工作日
检测流程
咨询预约
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样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者，这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗？
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤，本检测为泛实体瘤通用版，覆盖188个基因，包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种，能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊（如GIST），专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 我在自贡，这个检测能发现血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）吗？
- 可以。本检测的液体活检版本（血浆+白细胞）正是通过提取血浆中的循环游离DNA（cfDNA），并从中富集循环肿瘤DNA（ctDNA）进行分析。它能检测肿瘤释放到血液中的基因突变，包括SNV、INDEL等。但请注意，早期或低肿瘤负荷时ctDNA浓度可能很低，存在漏检可能，建议首选组织活检。
- 我在自贡，这个检测结果里会直接给出用药建议吗？
- 检测报告会列出检出的突变及其对应的靶向药物、免疫治疗标志物（如MSI、MMR、HRR状态），但不会直接开具处方。报告结果需要由您的主治医生结合临床分期、病理分型、身体状况等综合判断用药方案。我们作为分子诊断专科提供精准的基因信息，最终治疗决策请务必遵从临床医生的专业意见。
- 检测结果对手术方案有影响吗？
- 本检测主要用于晚期靶向、免疫和化疗决策，对早期手术方案直接影响较小。但若检出胚系致病突变（如BRCA1/2），可能提示遗传风险，影响术后随访或预防性手术规划。本样例胚系1个但非致病，临床意义有限，建议与主治医生讨论手术时是否需要结合分子结果。
- 样本采集后多久能拿到报告？
- 报告周期通常为2-3周。我们采用高通量测序（NGS）技术对188个基因进行全面分析，涵盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。报告出具后，我们会通过电子或纸质方式送达，并安排专业解读人员为您详细说明结果。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的新鲜或石蜡包埋标本
- 液体活检前2周内未接受输血或造血干细胞移植
- 血液样本需使用专用游离DNA采血管，常温保存不超过4小时
- 检测结果仅反映送检样本的分子特征，不能完全代表全身肿瘤状态
- 阴性结果不排除存在罕见变异或技术局限性导致的漏检
- 胚系变异解读仅报告ACMG分级为致病/可能致病的位点
- 检测不替代病理诊断，需结合组织学、免疫组化及临床资料综合判断
- 若需动态监测，建议每2-3个月重复液体活检
用户评价 (5条，均分5.0)
老婆卵巢癌，多处咨询后选了这家。看中的是它能一次查很多基因，还有TMB和MSI这些免疫治疗指标。从物流上门取件到电子版报告发到邮箱，全程都有短信提醒，体验很顺畅。报告结果出来，确实为后续治疗提供了新思路。
机构回复
感谢您的选择与认可！我们致力于提供一站式、全面的基因检测服务，涵盖靶向及免疫治疗相关生物标志物。贴心的流程服务是为了让您在焦虑时期能省心、安心。祝您爱人治疗有效！
母亲肺癌，化疗效果不好，医生建议做基因检测找靶向药机会。当时很着急，怕等太久耽误病情。结果从送样到出报告，总共9天，比预想快！而且报告里推荐的几个药物，医生看了也说很有参考价值，现在已经用上其中一种了，希望有效。
机构回复
理解您在等待过程中的焦虑。我们加急处理了您的样本，很高兴没有让您久等。报告能对医生的用药决策产生积极影响，这是对我们工作最好的肯定。祝阿姨治疗有效，早日好转！
在线申请系统好用，填信息、上传资料一气呵成，还有自动保存功能，不怕中途退出。客服复核资料也很快，有问题会马上打电话来确认，态度很好。对于我这种上班族来说，能利用碎片时间线上搞定大部分事，省了不少功夫。
机构回复
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作为肺癌家属，很感谢这么快出报告（8天），帮我们抓住了治疗时机。准确性上，医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号，虽然有注释，但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要，用更直白的话说清楚结论和建议。
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感谢您的建议，非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化，但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现，让信息传递更高效。再次感谢！
老公肝癌，多线治疗失败后，抱着最后希望做这个检测。价格上我们早有心理准备，只要能找到办法。万幸检测出MET扩增，有一种靶向药可能有效。虽然药费不菲，但至少有了方向。检测报告成了我们和医生讨论的“硬通货”，感觉这钱花得给了我们继续斗争的“弹药”。
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读您的评价，我们深感责任重大。在困难时期，一份清晰的报告就是一份希望和武器。我们致力于用精准的检测，为每个家庭在抗癌路上提供更坚实的决策依据。请保持信心！
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